La trasmissione sbilanciata dei cromosomi nei gameti umani e negli embrioni in fase di preimpianto causa aneuploidia, che è una delle principali cause di fallimento di una gravidanza.
Si stima che il 20% degli ovociti umani sia aneuploide e questa percentuale aumenta in modo esponenziale a partire dall’età di 35 anni, raggiungendo in media l’80% all’età di 42 anni. Di conseguenza, la senescenza riproduttiva nelle donne è determinata prevalentemente dal declino accelerato della qualità genetica degli ovociti, che va di pari passo con l’invecchiamento.
La comprensione dei meccanismi di segregazione cromosomica e delle aneuploidie nella linea germinale femminile è un passo cruciale verso lo sviluppo di nuovi approcci diagnostici e, possibilmente, per lo sviluppo di nuovi bersagli e molecole terapeutiche.
Uno studio del team di GeneraLife, pubblicato su “Human Reproduction Update”, ha esaminato i meccanismi emergenti che possono guidare l’aneuploidia umana, in particolare l’effetto dell’età materna.
I progressi nelle tecnologie genomiche e di imaging hanno consentito una visione senza precedenti della segregazione cromosomica negli ovociti umani: grazie a questo lavoro è stata possibile l’identificazione di un nuovo errore di segregazione cromosomica, chiamato “segregazione inversa”, che non era stato osservato sulla base di modelli murini.
Lo studio dei meccanismi che provocano errori nella segregazione cromosomica nella meiosi può portare a sviluppi terapeutici che potrebbero migliorare i risultati in medicina della riproduzione, riducendo l’aneuploidia.
