American Journal of Human Genetics, Capalbo et al.: “Mosaic human preimplantation embryos and their developmental potential in a prospective, non-selection clinical trial”.

Leggi il nuovo paper qui: https://www.cell.com/ajhg/fulltext/S0002-9297(21)00412-2

“Questo studio – commentano Filippo Maria Ubaldi e Laura Rienzi, direttori scientifici del gruppo GeneraLife, fra gli autori del nuovo lavoro – mostra quanto la diagnosi genetica pre-impianto sia attendibile e utile per l’ottimizzazione dei risultati della PMA. I dati evidenziano l’assenza di una reale utilità clinica derivante dal non trasferire in utero embrioni a basso grado di mosaicismo: gli embrioni con questi risultati molecolari a seguito di test genetico pre-impianto hanno infatti mostrato tassi di gravidanza e aborto assolutamente sovrapponibili a quelli di embrioni euploidi. Siamo convinti che questo lavoro avrà un impatto immediato sulla pratica clinica, portando a un aggiornamento delle linee guida e delle raccomandazioni da parte delle società scientifiche di settore, consentendo ai pazienti che si sottopongono a fecondazione in vitro di migliorare il loro processo decisionale”. “Il principio su cui basiamo il nostro lavoro – conferma Danilo Cimadomo, Science and Research Manager del gruppo GeneraLife – è investire nell’implementazione di nuove tecnologie in PMA, ma solo a seguito di un rigoroso processo di validazione pre-clinica e clinica. Questo lavoro getta nuove basi, forti di robuste evidenze scientifiche, riguardo la scelta di non riportare l’eventualità di mosaicismo a seguito di una biopsia embrionale: si tratta, infatti, di embrioni che, molto probabilmente, sono cromosomicamente normali”.