“Toda pareja que intenta tener un bebé”, explica Laura Rienzi, directora científica de GeneraLife, “se pregunta cuál es el riesgo de que el niño pueda heredar una enfermedad genética o una anomalía cromosómica. De hecho, cuando nos reproducimos existe el riesgo de que el niño tenga alguna anomalía. Esto se denomina “riesgo de especie” y es relativamente bajo, del orden del 1 al 2%. Sin embargo, hay parejas que tienen un riesgo mucho mayor: las parejas que son portadoras de anomalías genéticas, como cuando ambos miembros de la pareja son portadores de fibrosis quística o beta talasemia, o cuando hay un conjunto cromosómico con una alteración estructural, como la presencia de translocaciones. Estas parejas tienen un riesgo mucho mayor de producir un embrión afectado por la patología”.
¿Pueden acceder a las técnicas de reproducción asistida las parejas fértiles, pero con enfermedades genéticas?
“Recientemente el Tribunal Constitucional ha sancionado un derecho fundamental: las parejas con alto riesgo genético, independientemente de su estado de fertilidad, pueden acceder al Diagnóstico Genético Preimplantatorio a través de la procreación médicamente asistida. Esto significa que estas parejas pueden tener acceso a un diagnóstico muy temprano del embrión, incluso antes de que se establezca el embarazo. Es la forma más temprana de diagnóstico prenatal. Esto significa que la vía de la procreación médicamente asistida sirve para identificar los embriones que no están afectados por la patología”.
