La transmisión desequilibrada de los cromosomas en los gametos humanos y en los embriones de preimplantación temprana causa la aneuploidía, que es una de las principales causas de la infertilidad y el fracaso del embarazo. Se estima que el 20% de los ovocitos humanos son aneuploides y que esta cifra aumenta exponencialmente a partir de los 35 años, llegando a un promedio del 80% a los 42 años. Como resultado, la senescencia reproductiva en las mujeres humanas está determinada predominantemente por el acelerado descenso de la calidad genética de los ovocitos a medida que la mujer envejece.

La comprensión de los mecanismos de segregación cromosómica y de las aneuploidías en la línea germinal femenina es un paso crucial para el desarrollo de nuevos enfoques de diagnóstico y, posiblemente, para el desarrollo de dianas y moléculas terapéuticas.

En un estudio del equipo de GeneraLife, publicado en «Human Reproduction Update», se examinaron los mecanismos emergentes que pueden impulsar la aneuploidía humana, en particular el efecto de la edad materna. Los avances en las tecnologías genómicas y de diagnóstico por imágenes permitieron una comprensión sin precedentes de la segregación cromosómica en los ovocitos humanos: esto incluye la identificación de un nuevo error de segregación cromosómica, denominado «segregación inversa», que no se predijo sobre la base de modelos murinos.

La elucidación de los mecanismos que dan lugar a errores en la segregación cromosómica en la meiosis puede dar lugar a desarrollos terapéuticos que podrían mejorar los resultados reproductivos al reducir la aneuploidía.

Selección de las tasas de recombinación materna